Implicaciones en el movimiento humano de las adaptaciones del esquema e imagen corporal secundarias a una amputación / Implications in human movement of the adjustments about the scheme and body image as an outcome of an amputation

Introducción: el movimiento corporal humano es el resultado de la interacción entre elementos psicológicos, biológicos y sociales. Las amputaciones generan alteraciones en la estructura mental del individuo ocasionando restricciones en la participación social; por ello, es necesario comprender la influencia de la imagen y el esquema corporal de los sujetos con amputación según la teoría del movimiento continuo. Métodos: se realizó una revisión de la literatura en las bases de datos PubMed, Science Direct, Clinical Key, PEDro, SciELO en el mes de abril de 2020; la selección de artículos se dividió en 3 fases, utilizando los términos"body schema", "body image", "amputee" y "movement".Resultados: se encontró un total de 142 artículos, de los cuales se incluyeron 13 que cumplían con los criterios de selección. Discusión: posterior a una amputación se producen alteraciones de la imagen y el esquema corporal, además de cambios plásticos en el sistema nervioso central; derivado de esto existirán modificaciones en el movimiento corporal de la persona.Se requiere favorecer el manejo integral del sujeto con amputación basado en la teoría del movimiento continuo abarcando esferas psicológicas, biológicas y sociales. Conclusión: la aceptación e integración de la imagen y esquema corporal son fundamentales para restablecer la capacidad máxima de movimiento de la persona con amputación.

Introduction: Human body movement is the result of the interaction among psychological, biological and social elements; ampu-tations generate alterations in the individual's mental structure causing restrictions on social participation; therefore, it is necessary to understand the influence of the image and body schema of amputee subjects according to the theory of continuous movement. Methods:A review of the literature was carried out in the databases PubMed, Science Direct, Clinical Key, PEDro, SciELO in April 2020; the selection of articles was divided into 3 phases, using the terms "body schema", "body image", "amputee" and "movement". Results: A total of 142 articles were found, of which 13 that met the selection criteria were included. Discussion: After an amputation, alterations of the image and body schema will occur. In addition to plastic changes in the central nervous system, therefore will be modifications in the person's body movement. It is necessary to favor the comprehensive management of the subject with amputation based on the theory of continuous movement, covering psychological, biological and social spheres. Conclusion: The acceptance and integration of the image and body schema are fundamental to reestablish the maximum capacity of movement of the person with amputation

Los haplotipos colombianos de la mutación N370S causante de a enfermedad de Gaucher pueden provenir de un haplotipo ancestral común / Colombian haplotypes of the Gaucher disease-causing N370S mutation may originate from a possible common ancestral haplotype

Introducción. La enfermedad de Gaucher es una condición panétnica, caracterizada por la acumulación de glucosilceramida en los macrófagos. La causa principal de esta enfermedad en algunos países occidentales, incluido Colombia, es la mutación N370S, en el gen de la glucocerebrosidasa localizado en 1q21. Objetivo. Determinar el grado de asociación entre la mutación N370S y los alelos de cinco microsatélites cercanos al sitio de la mutación en nueve pacientes colombianos Gaucher tipo 1, procedentes del altiplano cundiboyacense. Materiales y métodos. A partir del ADN de los pacientes, sus familiares cercanos y 30 individuos control, los loci: D1S305, D1S2624, D1S2777, ITG6.6.2 y 5GC3.2 fueron amplificados mediante reacción en cadena de la polimerasa. Las frecuencias alélicas por microsatélite fueron calculadas en pacientes y controles y 11 haplotipos N370S fueron inferidos y se determinó el grado de desequilibrio de ligamiento entre los alelos de cada haplotipo con la mutación N370S. Resultados. Se encontró un haplotipo consenso N370S compuesto por los alelos 222-314- 260-301-172 (pares de bases) que corresponden a los microsatélites: 5GC3.2 ITG6.6.2, D1S2777 D1S2624 y D1S305 respectivamente. Hubo desequilibrio de ligamiento significativo entre los alelos de 222, 314, 260 y 301 pares de bases y la mutación N370S. Conclusión. Una fracción conservada del haplotipo pudo haber estado asociada la mutación en un cromosoma ancestral al grupo de pacientes, cuya procedencia étnica es aún desconocida.

Introduction. Gaucher disease is a pan-ethnic condition characterised by glucosylceramide accumulation in macrophages due to glucocerebrosidase deficiency. Its gene, GBA, has been mapped to 1q21 and mutation N370S is the main cause of the disease in western populations, including Colombia. Objective. To asses the degree of association between N370S mutation and the alleles of five microsatellites near the mutation site in the GBA locus in nine Colombian Gaucher patients, from the Cundinamarca-Boyacá region. Materials and methods. DNA from patients bearing the N370S mutation, their closest relatives, and 30 controls was taken to PCR-amplify the markers: D1S305, D1S2624, D1S2777, ITG6.6.2 and 5GC3.2. Allele frequencies were calculated, haplotypes inferred and linkage disequilibrium levels between marker alleles and N370S were also estimated Results. Eleven N370S chromosomes were obtained. A consensus N370S haplotype consisting of the alleles: 222-314-260-301-172 (base pairs) was identified. Each allele corresponding to markers 5GC3.2, ITG6.6.2, D1S277, D1S2624 and D1S305, respectively. There was statistically significant linkage disequilibrium between the alleles of 222, 314, 260, 301 base pairs and the N370S mutation.Conclusion. A conserved fraction of the haplotypes suggests that N370S may be present among patients and stem from a single ancestral chromosome for which the ethnic origin is still unclear.

Atresia brônquica: relato de um caso e revisäo da literatura / Bronchial atresia: report of a case and review of the literature

Os autores descrevem um caso de atresia brônquica em paciente do sexo masculino, 24 anos de idade, assintomático. O diagnóstico foi estabelecido em exame admissional, no qual a radiografia simples de tórax apresentava 2 nódulos com densidade de partes moles e área de hipertransparência periférica. A tomografia computadorizada confirmou os achados da radiologia convencional, evidenciando nódulos de baixa densidade e com heperaeraçäo regional. Uma revisäo sobre os achados clínicos e radiológicos dessa malformaçäo rara é apresentada